慢性肉芽肿的诊断
慢性肉芽肿是致死性遗传性白细胞功能缺陷,多为性联隐性遗传。有这种疾病的人群大多为儿童,儿童的父母多为近亲结婚。而且发病多在2岁以内,少数可晚至10岁以后。一旦发现婴儿有这种病的时候,要及时到医院进行进一步的确诊。早发现在治疗。今天小编就为大家科普一下慢性肉芽肿如何诊断。
根据婴幼儿反复发生皮肤脏器化脓性感染,伴肝脾肿大者。粒细胞增多,NBT功能降低,即可确诊。
髓细胞cDNA或基因组DNA进行分子遗传学分析可协助诊断及分型并可确定突变部位。可从胎儿绒毛膜或羊水细胞提取DNA做产前诊断如缺乏上述手段可用.四唑氮蓝试验和取胎盘血分析。
鉴别诊断:
主要与反复感染者伴肝脾肿大者相鉴别应做四唑氮蓝实验筛查白细胞功能。同时应与下述疾病鉴别:
1.G-6-PD缺乏症 患者白细胞G-6-PD活性也降低,一般为正常的80%左右这种病人容易发生溶血性贫血及反复感染。由于酶的缺乏,白细胞中测不到单磷酸己糖旁路的代谢活动。它不能为亚甲蓝纠正以此和CGD区别。
2.白细胞谷胱甘肽过氧化酶缺乏症病情较CGD轻家族中无杂合子患者。
3.家族脂色素组织细胞增生症 起病晚,仅女性发病其粒细胞缺陷与CGD相似。
看了上面的内容,相信大家对于慢性肉芽肿的诊断都有了一定的了解。说到底这种症状还是由近亲结婚引起的,所以在这里还是建议大家尽量避免近亲结婚,就算是为了后代考虑。不过如果真的是自己的孩子发生了这种症状,父母们还是要小心注意。
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