哪些人需要篩查Y染色體微缺
Y染色體微缺失如何產生?
精子發生是一個複雜的過程,且所有的過程都受基因的調控,估計有2000個基因調節精子的生成,絕大多數位於常染色體區,少數基因位於Y染色體上。Y染色體不具有DNA的修復功能,且不參與生殖以外的其他生理功能調節。由此認為Y染色體的缺失發生較其他染色體容易。因為所有的Y染色體基因都是單倍體,故一個基因的缺失就能產生效應。
哪些因素引起Y染色體微缺失?
有學者認為Y染色體缺失是一種隨機事件,不依賴於Y染色體出現的背景,可能是其他的遺傳或壞境因素所致。關於具體的因素還不明確,但其與男性不育的相關性已經得到證實。
Y染色體微缺失的基因及表型
Y染色體缺失發生的區域主要分為3個:AZFa、AZFb、AZFc,以AZFc的缺失最多,約佔60%。Y染色體微缺失遺傳型與表型的關係已進行了大量的研究,對臨牀有非常好的指導意義。AZFa,AZFb,AZFc三個區域全部缺失的患者,100%表現為無精子症。不可能通過任何手段從睾丸中獲得精子。
AZFa區域整段缺失通常導致唯支持細胞綜合症(SCO綜合症),臨牀表現為無精子症。如果診斷為整段AZFa區域缺失,若想從睾丸中獲得精子進行ICSI已不大可能。
AZFb和AZFb+c整段缺失得典型睾丸組織學特徵是SCO綜合症或生精阻滯。與AZFa區域整段缺失的情況類似,這種病人在睾丸穿刺時也找不到精子。因此,不推薦給這類病人實施ICSI。
AZFc缺失的臨牀和睾丸組織學表現多中多樣。一般説來,AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。AZFc缺失見於無精子症和嚴重少精子症患者,罕見情況下,也可以在自然情況下遺傳給男性後代。在無精子症患者中,AZFc缺失者通過TESE獲得精子的機會要大的多,也可進行ICSI受孕。但這些患者的男性子代將是AZFc缺失的攜帶者。
另外,有研究發現AZFc區域缺失的少精子症患者,其精子數目有進行下降的趨勢,最後發展為無精子症。因此,對AZFc區域缺失的少精子患者,應及早進行治療或其精液進行冷凍保存。
哪些人需要篩查Y染色體微缺失?
在精子發生障礙引起的男性不育患者中,Y染色體微缺失的發生率次於Klinefelter's syndrome(克氏綜合症),是居於第二位的遺傳因素。Y染色體微缺失已成為男性不育患者的常規檢查項目。Y染色體微缺失分子診斷不僅可以明確無精子症或少精子症的病因,而且可以準確描述預後。
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