半乳糖血症
生活中常見的疾病種類比較多,在對疾病治療上方法選擇很關鍵,尤其是對一些不瞭解的疾病,治療的時候更是需要很好的方式,那半乳糖血症是什麼疾病呢,對此也是很多人不太清楚的,這類疾病是不太常見的,在對這類疾病治療的時候,也是選擇選擇適當的方法,使得能夠改善患者病情。
那在治療半乳糖血症的時候,對這類疾病症狀、病因、因素都是要進行很好的認識,這樣治療的時候,才會知道該怎麼治療最佳,使得疾病可以得到改善。
半乳糖血症:
半乳糖血症為血半乳糖增高的中毒性臨牀代謝綜合徵。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。
半乳糖血症均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病,雜合子者,上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約為正常人的1/2,而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已清楚,尿苷酰轉移酶在第9號染色體短臂,半乳糖激酶在第17號染色體長臂,半乳糖-表異構酶在第1號染色體。
臨牀表現
半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶的地區變異型甚多,該酶活性受累程度不一,酶蛋白分子在電泳中顯示不同的泳行速度,此有助於類型的鑑別。半乳糖激酶的變異型較少,半乳糖血症的臨牀表現視病型及病程有較大差異,輕者可無臨牀症狀,最嚴重者呈暴發型。
1.急性病程
多數患兒在出生後數天,因哺乳或人工餵養牛乳中含有半乳糖,出現拒乳、嘔吐、噁心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等,有上述表現者應考慮有半乳糖血症可能,需即施行有關實驗室檢查,若能及時檢出及採取相應措施,否則可迅速出現白內障及精神發育障礙。
2.輕型病程
多無急性症狀,但隨年齡增長逐漸出現發音障礙、白內障、智力障礙及肝硬化等。
通過以上介紹,對半乳糖血症也是有着很好的瞭解,所以在對這樣疾病治療的時候,一定要及時,這類疾病會誘發多種疾病來,所以在對這樣疾病治療的時候,要選擇正確的治療方法,這樣對穩定患者疾病,才會有很好的幫助作用。
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