患囊性纖維化的原因有哪些?囊性纖維化會有哪些併發症?
囊性纖維化的患者主要因為7號染色體長臂上的基因發生突變造成,如果僅從父母一方遺傳了該突變的基因,不會出現囊性纖維化。但會成為基因攜帶者,並可以遺傳給自己的孩子。那麼,患囊性纖維化的原因有哪些?囊性纖維化會有哪些併發症?下面,和本站一起了解一下吧!
本文目錄
1、患囊性纖維化的原因有哪些
2、囊性纖維化會有哪些併發症
3、囊性纖維化需要做哪些檢查
患囊性纖維化的原因有哪些
1、遺傳因素
囊性纖維化(CF)是白人中最常見的致壽命縮短的遺傳性疾病,美國的發病率約為1/3300白人嬰兒,1/15300黑人嬰兒,1/32000亞裔美國人;30%的患者是成人。
CF是常染色體隱性遺傳,白人中基因攜帶者佔3%。相關基因位於染色體7q(長臂)基因組DNA的250000對鹼基對上,它編碼膜相關蛋白,該蛋白稱為囊性纖維化跨膜調節基子(CFTR)。最常見的基因突變,△F508,導致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸殘基缺失,並且發生在約70%的等位基因中;另有30%有600種以上較少見的基因突變,CFTR的功能尚未明確,但顯然是cAMP調節的氯離子通道的一部分,並且調節着氯,鈉跨細胞膜的轉運,雜合子無異常的臨牀症狀,但存在上皮細胞膜轉運的輕度異常。
2、電解質跨膜轉運障礙
囊性纖維化是由位於第7對染色體CF基因突變引起的常染色體隱性遺傳病。病人是純合子,其雙親是雜合子。病人的同胞中半數可帶有隱性基因,而1/4可得病。一般帶有隱性基因的雜合子佔新生兒的2%~5%,2000~2500個新生兒中有一個患此病。囊性纖維化外分泌腺機能障礙的發病機理尚不清楚。研究顯示,患者的上皮細胞氯離子通道調節有缺陷,呼吸道黏膜上皮的水、電解質跨膜轉運有障礙,黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加,改變了黏液流變學的特性,可能為分泌物變黏稠的原因。
囊性纖維化會有哪些併發症
1、胰腺和消化系統病變
胰腺的囊性纖維化病變,會導致胰腺的外分泌腺功能障礙,食物得不到足夠胰液的參與而引發消化不良、營養吸收障礙等。
2、骨骼強度降低
囊性纖維化患者由於存在電解質紊亂等問題,從而容易引發骨骼的礦物質代謝紊亂,骨骼強度變低,而引發骨折或骨質疏鬆等。
3、肺與支氣管感染
由於囊性纖維化患者常出現黏膜的分泌物變得黏稠,表現在肺部,就是痰液黏稠,不容易排出。因此,容易引發支氣管腔堵塞而導致肺不張,也容易黏附細菌,而引發肺部感染,如肺炎、化膿性支氣管炎、支氣管擴張等。
囊性纖維化需要做哪些檢查
1、遺傳學試驗
當診斷不能肯定時,DNA分析能夠提供囊性纖維化的直接依據。目前已有商用試劑盒,由於存在大量的囊性纖維化基因突變,因此DNA分析不能作為首選的初步診斷方法。在新生兒囊性纖維化篩查中,遺傳學實驗確診無須臨牀症狀,但需要結合其他的檢測方法。
2、鼻黏膜電位差試驗
直接測定刺激的CFTR分泌氯離子的功能,當汗液的氯化鈉檢查不能確定時,鼻黏膜電位差試驗是最好的確認方法,但一般只能在研究機構檢測而不適合臨牀推廣。主要特徵性變化是靜息電位相對較高,當溶液轉換為含氯化鈉的溶液時,鼻黏膜電位失去相應向負值方向的大幅度變化。
3、汗液內氯化鈉含量檢測
汗內氯含量高於60mmol/L(成人高於70mmol/L),鈉高於80mmo1/L,且能排除腎上腺皮質功能不全症等假陽性原因有重要診斷意義。小兒汗液氯化鈉濃度高於35mmol/L也有診斷價值,汗液氯化鈉濃度隨年齡增長而有升高趨勢,但需要注意的是大約1%的囊性纖維化患者汗液氯化鈉濃度正常。
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