帕陶氏综合征的临床表现
说起帕陶氏综合征可能很多朋友对此不是特别的了解,这主要是因为这种疾病是一种比较严重的遗传性的疾病,帕陶氏综合征一般在怀孕期间就可以发现,发现之后最好的解决问题的方法就是做引产,要知道帕陶氏综合征对于患儿的影响可是非常大的,如果说您不相信的话可以看一下帕陶氏综合征的临床表现。
(1)患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。
颅面的畸形包括小头,前额、前脑发育缺陷,眼球小,常有虹膜缺损,鼻宽而扁平,2/3患儿有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,颌小,其它常见多指(趾),手指相盖叠,足跟向后突出及足掌中凸,形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾,女性则有阴蒂肥大,双阴道,双角子宫等。
脑和内脏的畸形非常普遍,如无嗅脑,心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭,多囊肾、肾盂积水等,由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。
智力发育障碍见于所有的患者,而且程度严重,存活较久的患儿还有癫痫样发作,肌张功力低下等。
(2)细胞遗传学及遗传咨询:
80%的病例为游离型13三体,核型为46,XX(或XY),+13,其余的则为嵌合型或易位型。
嵌合型一般症状较轻,易位型通常以13和14号罗氏易位居多,患者有一条t(13q14q)易位染色体,核型为46,-14,+t(13q14q),其结果是多了一条13号长臂,当双亲之一是平衡易位携带者时,因为绝大多数异常胎儿均流产死亡,产出患儿的风险不超过5%或1%。如果双亲之一为13q13q易位携带者,由于只能产生三体或单体的合子,流产率达100%
相信通过帕陶氏综合征的临床表现介绍各位朋友已经认识到了帕陶氏综合征的可怕性了吧,其实导致帕陶氏综合征出现的原因除了遗传之外和孕妇年龄过高也有一定的关系,而且一般人认为怀有帕陶氏综合征胎儿的女性都不建议继续生育。
-
二胎孕前准备及注意事项
随着单独二胎的开放,很多准备生二胎的小夫妻们一定很是心动了吧,其实二胎孕前准备一点也不比第一胎准备的要少。那么生二胎孕前要做哪些准备?是不是做了这些准备风险就降低很多呢?我来给大家简单介绍一下。头胎剖宫产不要急着生二胎第一胎是剖宫产,第二胎也得剖吗?理...
-
增高按摩穴位在哪里
对于每个人个子比较矮的人来说,长高是一个梦想,虽然增高的方法有很多,但是不一定每种方法都是有用,想长高的人可以多尝试几种长高的方法,这样才能知道什么样的长高方法最适合你,那么增高按摩穴位在哪里呢?我们怎么做才是正确的呢?接下来让我们一起来看一下吧。穴位按摩...
-
原发性胆囊炎的治疗方法
相信大家肯定都知道胆囊对于我们的重要性吧,我们人体的胆囊其实是非常脆弱的,容易出现这样那样的一些疾病,所以我们应该做好对于胆囊的保护工作,原发性胆囊炎是胆囊疾病里面的一种,那么我们有什么方法可以用来对付原发性胆囊炎的呢?下文我们给大家介绍一些治疗原发性...
-
降血脂的花茶有哪些?
现在社会发展过快,选择快餐应酬喝酒的人也增多,久而久之大肚腩的人越来越多,肝囊肿,脂肪肝患者也随之增加。下面小编今天给大家推荐两款降血脂花茶,可以令您在平常喝水的时间里就可以减缓并改善自己的大肚子,有此需要的朋友可以不妨尝试一下哟。莲子心茶莲子心是莲子...