遗传代谢病有哪些危害?遗传代谢病需要做的检查
遗传代谢病是由于父母身体携带有隐性基因,肝脏不能正常合成铜蓝蛋白质有关,铜蓝蛋白与遗传代谢病密切相关。本病好发于新生儿,可由孕妇接触致癌物质以及内分泌因素诱发。那么,遗传代谢病有哪些危害?遗传代谢病需要做的检查有哪些?下面,和本站一起了解一下吧!
本文目录
1、遗传代谢病有哪些危害
2、遗传代谢病需要做的检查
3、遗传代谢病不要吃什么
遗传代谢病有哪些危害
1、肝脏损害
肝脏是最常见的受累器官,多表现为慢性肝炎、肝硬化,反复出现疲乏、食欲差,呕吐、黄疸、浮肿或腹水等。有少数表现为急性肝炎,甚至迅速发展至急性肝功能衰竭。轻者仅见肝脾大而无临床症状。约15%的患儿在出现肝病症状前后同时发生溶血性贫血,一般是一过性的,但亦可发生严重溶血合并爆发性肝功能衰竭,甚至死亡。
2、神经精神损害
神经系统损害仅次于肝损害,其症状出现亦多晚于肝损害。早期主要是构语困难(纳吃)、动作笨拙或震颤、不自主运动、表情呆板、肌张力改变等,到晚期精神症状更为明显,常有行为异常和智能障碍,颅脑CT和MRI可显示基底节目低密度灶,严重时可累及丘脑、脑干和小脑。
3、肾脏损害
大都继发于肝损害,少数可作为首发症状,主要表现为肾小管重吸收功能障碍,如蛋白尿、糖尿、氨基酸尿和肾小管酸中毒表现,少数患儿可有Fanconi综合征症状。少数患者可并发甲状旁腺功能减低,葡萄糖不耐受、胰酶分泌不足、体液或细胞免疫功能低下等。
遗传代谢病需要做的检查
1、血生化检查
用于代谢异常,属于常规性的检查。
2、氨基酸检查
用于判断有无基因异常,基因异常可为先天遗传提供依据。
3、尿液检查
可发现尿液颜色异常、气味异常、尿酮体增多,酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性;尿液中的a酮酸可用2,4-二硝基苯肼法(DNPH)测试,判断有无有机酸尿的可能。
遗传代谢病不要吃什么
1、少吃脂肪,因脂肪可减少尿酸排出。痛风并发高脂血症者,脂肪摄取应控制在总热量的20%至25%以内。
2、少吃盐,每天应该限制在2克至5克以内。
3、禁酒,酒精容易使体内乳酸堆积,对尿酸排出有抑制作用,易诱发痛风。
4、少食用强烈刺激的调味品或香料。
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