melas綜合徵致命嗎
melas綜合徵不致命。MELAS綜合徵又稱線粒體肌病腦病,是一種以乳酸中毒為主要表現的疾病。在母系遺傳中最常見的一種線粒體肌病,其臨牀特徵為反覆性休克、肌病、共濟失調、肌痙攣、智力低下、耳聾等。個別病人會有反覆嘔吐、週期性的偏頭痛、糖尿病、眼外肌無力或麻痺,因而使眼的水平運動受限,病態表現為瞼下垂、無力、身材矮小等。
MELAS綜合徵發病的重要原因在於mtDNA發生突變,包括基因點位突變、缺失、重複等,其發病率約為1/6000。在線粒體基因點突變位點中,80%的MELAS患者是mtDNAtRNA(UUR)A3243G位點基因突變,15%由T3271C、A3252G突變。其他MELAS的點突變還包括tRNAVal、tRNAPhe、tRNALy、tRNAHis等基因上的10餘個位點。
母系遺傳是指母親患有疾病,遺傳給下一代。在臨牀上遺傳疾病,在懷孕期間可通過做無創DNA檢測或者羊膜腔穿刺進行確診。染色體疾病是導致新生兒出生缺陷最多的一類遺傳學疾病,染色體異常包括數目異常和結構異常兩大類。所以應該早期的做出診斷,達到優生優育的目的。當母親已經確診患有嚴重的遺傳性疾病,應該禁止懷孕。
-
德馬高速是什麼路
德馬高速是指德令哈—馬爾康高速公路。德令哈—馬爾康高速公路,簡稱德馬高速,也稱德馬高速公路,是京藏高速(G6)的聯絡線德令哈—康定高速公路(G0615)的組成部分,於2013年8月開工。德馬高速起點在青海省德令哈市,經過青海、四川兩省區,終點在四川省馬爾康市。2005年1月13...
-
微信禁止聊天怎麼回事
微信禁止聊天的原因:1、可能是短時間內頻繁打招呼,所以才會造成被封禁了。2、聊天的內容涉及到違規內容被官方檢測到。3、干擾微信正常運營、侵犯其他用户或第三方合法權益,比如傳播色情信息、欺詐騙錢以及侵害他人名譽權、肖像權等違反法律法規的內容。4、違反微...
-
你好星期六以愛為營哪一期
你好星期六以愛為營是2023年11月11日這一期。《你好,星期六》是由湖南衞視製作,何炅、吳澤林擔任主持人,丁程鑫、檀健次、秦霄賢、李雪琴、王鶴棣、楊迪擔任好六團成員的趣味藝能綜藝秀節目。2023年11月11播出了“以愛為營”這一期節目,以“愛”為主題,邀請了多位嘉...
-
一分鐘寫20字是什麼水平
一分鐘寫20字是正常水平。一般情況下,一分鐘可以寫二十到三十個字。正常書寫速度一分鐘25個左右,寫字速度是每秒0.42個。簡體字平均筆畫10筆,每筆書寫時間在0.1-0.3秒,一個字就是1-3秒,取中間值是2秒一個字,一分鐘一般人大概30字左右。提升書寫速度的方法:1、書寫有技...