染色体变异有哪些类型
对染色体变异问题,很多人都不太认识和了解,而且实际上染色体变异是由不同类型,所以说对它的一些常识了解,还有类型区分大家应该重视,这样在面对这种疾病,现象的时候才能够,更加科学有效的治疗,下面就是关于染色体变异的几种类型介绍, 希望大家了解了这些常识之后就可以有更加科学的认识。
缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失,从而引起变异的现象。缺失的断片如系染色体臂的外端区段,则称顶端缺失;如系染色体臂的中间区段,则称中间缺失。缺失的纯合体可能引起致死或表型异常。在杂合体中如携有显性等位基因的染色体区段缺失,则隐性等位基因得以实现其表型效应,出现所谓假显性。
在缺失杂合体中,由于缺失的染色体不能和它的正常同源染色体完全相应地配对,所以当同源染色体联会时,可以看到正常的一条染色体多出了一段(顶端缺失),或者形成一个拱形的结构(中间缺失),这条正常染色体上多出的一段或者一个结,正是缺失染色体上相应失去的部分。缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。在个体发育中,缺失发生得越早,影响越大缺失的片段越大,对个体的影响也越严重,重则引起个体死亡, 轻则影响个体的生活力。在人类遗传中,染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病,如猫叫综合征等。缺失可用以进行基因定位。
鉴定:(1)最初细胞质存在着无着丝点的断片。 (2)缺失杂合体中,联会时形成环状或瘤状突起,但易与重复相混淆,必须: ①参照染色体的正常长度 ②染色粒和染色节的正常分布 ③着丝点的正常位置 (3)当顶端缺失较长时,可在双线期检查缺失杂合体杂交尚未完全端化的二价体,注意非姐妹染色单体的末端是否有长短。 遗传效应:缺失对个体的生长和发育不利: ①缺失纯合体很难存活 ②缺失杂合体的生活力很低 ③含缺失染色体的染色体一般败育
因为当我们了解,男人染色体变异的这些类型介绍之后,就可以在最初的情况下,做基本的判断自己属于什么样的情况,从而有效的治疗,尤其是对于因为染色体变异,而导致不孕的夫妻来讲,这些常识是一定要多了解的。
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