你了解唐氏症吗? 唐氏症有哪些症状?
要是我们知道了唐氏症是什么之后,就会明白这种疾病也是造成智障最主要的原因之一,发生的机率平均每八百个出生的孩子之内,就可能会具有一个,发病率还是比较高的。
唐氏症出现的时候,患者一般具有了中重度的智力障碍,也可能会因此合并为别的疾病,比如,先听性心脏病、肠道阻塞等。
你了解唐氏症吗? 唐氏症有哪些症状?
唐氏症的临床表现
全称是“唐氏综合症”,也叫“21三体综合症”,国内又称为先天愚型。
是在患者的体细胞内,21号染色体多了一条,变成了三条(正常为一对,两条)。
是最常见的严重出生缺陷病之一。
临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。
患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。
本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异。
小儿唐氏综合征的病理病因
(一)发病原因
唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型,母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。
(二)发病机制
三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离,其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致,孕妇年龄越大,唐氏综合征发生的可能性越大,在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现,父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因,易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来,除有染色体易位外,双亲外周血淋巴细胞核型大都正常,产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1~q22.2,不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。
小儿唐氏综合征的预防护理
1、产前诊断
防止唐氏综合征患儿出生的有效措施,已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞,孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析,产前筛查血清标志物HCG,AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
2、遗传咨询
母亲年龄愈大,风险率愈高,标准型唐氏综合征的再发风险率为1%,易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%,绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。
唐氏症的预后
婴幼儿时期常反复患呼吸道感染,伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善,而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高,身材矮,智商低,嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”,儿童时期情绪多表现愉快,对人亲切,但情感调控能力差,波动较大,有时相当固执和调皮。要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患者以进行长期耐心的教育和训练,对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学,训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练,在监护下,生活多可自理,甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。
唐氏症是什么我们可能已经了解了。知道了这种唐式症的严重性之后,我们要是在平时知道了孩子具有了唐氏症发生的情况的话,必须要及时的去对这样的疾病进行正规的治疗。才可以将这种唐氏症尽早的治疗痊愈的。
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