笨炳酮尿症的临床表现有哪些
笨炳酮尿症的临床表现有哪些。在临床上,我们会遇到很多种不同类型的疾病,而疾病的出现往往会威胁到人们的健康,因此当疾病出现的时候,往往能够及时的察觉,这样就能够及时的治疗,其中大家知之甚少的一类疾病就是笨炳酮尿症,笨炳酮尿症的出现的会引起很多的症状的,下面我就详细的给大家介绍一下其引起的症状。
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。
1.生长发育迟缓
除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿,生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。
2.神经精神表现
由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
3.皮肤毛发表现
皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色。
4.其他
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。
上面所讲的内容就是有关“笨炳酮尿症的临床表现有哪些”的知识,相信大家通过上述的介绍,对于笨炳酮尿症的临床表现的知识也是有一定的了解了,看来笨炳酮尿症的临床表现还是有很多的,当人们在日常的生活中,出现上述的情况的时候,需要尽快的去就诊的,这样才能尽早的发现以及治疗的。
-
二胎孕前准备及注意事项
随着单独二胎的开放,很多准备生二胎的小夫妻们一定很是心动了吧,其实二胎孕前准备一点也不比第一胎准备的要少。那么生二胎孕前要做哪些准备?是不是做了这些准备风险就降低很多呢?我来给大家简单介绍一下。头胎剖宫产不要急着生二胎第一胎是剖宫产,第二胎也得剖吗?理...
-
增高按摩穴位在哪里
对于每个人个子比较矮的人来说,长高是一个梦想,虽然增高的方法有很多,但是不一定每种方法都是有用,想长高的人可以多尝试几种长高的方法,这样才能知道什么样的长高方法最适合你,那么增高按摩穴位在哪里呢?我们怎么做才是正确的呢?接下来让我们一起来看一下吧。穴位按摩...
-
原发性胆囊炎的治疗方法
相信大家肯定都知道胆囊对于我们的重要性吧,我们人体的胆囊其实是非常脆弱的,容易出现这样那样的一些疾病,所以我们应该做好对于胆囊的保护工作,原发性胆囊炎是胆囊疾病里面的一种,那么我们有什么方法可以用来对付原发性胆囊炎的呢?下文我们给大家介绍一些治疗原发性...
-
降血脂的花茶有哪些?
现在社会发展过快,选择快餐应酬喝酒的人也增多,久而久之大肚腩的人越来越多,肝囊肿,脂肪肝患者也随之增加。下面小编今天给大家推荐两款降血脂花茶,可以令您在平常喝水的时间里就可以减缓并改善自己的大肚子,有此需要的朋友可以不妨尝试一下哟。莲子心茶莲子心是莲子...